Hva viser listen?

Q: Hva viser listen?

A: Listen viser de vanligste genetiske lidelsene hos mennesker, sammen med type mutasjon og hvilket kromosom som er involvert (hvis kjent).

Q: Hva er en punktmutasjon?

A: En punktmutasjon er en mutasjon som påvirker ett enkelt nukleotid.

Spørsmål: Hva er en delesjon?

A: En delesjon er når ett eller flere gener mangler.

Q: Hva er en hel kromosomavvik?

A: En hel kromosomavvik er når et helt kromosom enten er ekstra, mangler eller begge deler.

Q: Hva er trinukleotidrepetisjonsforstyrrelser?

A: Trinukleotidrepetisjonsforstyrrelser er forstyrrelser der et gen er forlenget i lengde.

Spørsmål: Finnes det andre arvelige tilstander enn de som er nevnt?

Svar: Ja, det finnes mange andre tilstander som er helt eller delvis arvelige, men der det genetiske grunnlaget ennå ikke er klarlagt.

Q: Hva er et eksempel på en arvelig tilstand der den genetiske årsaken ennå ikke er klarlagt?

A: Et eksempel på en arvelig tilstand der den genetiske årsaken ennå ikke er klarlagt, er leppe-ganespalte, som forekommer hyppigere i noen befolkningsgrupper enn i andre, og som det for tiden forskes på rundt 20 gener.