Hva er Tay-Sachs sykdom?
Q: Hva er Tay-Sachs sykdom?
A: Tay-Sachs sykdom er en genetisk sykdom som påvirker fettstoffskiftet. Den skyldes mangel på enzymet heksosaminidase A, og er vanligst i jødiske familier.
Q: Hvordan får man Tay-Sachs sykdom?
Svar: For å få Tay-Sachs sykdom må begge foreldrene gi barnet det defekte genet for at barnet skal få Tay-Sachs. Én av tjuesju jødiske amerikanere har ett defekt gen og kan gi det defekte Tay-Sachs-genet til barnet sitt.
Q: Hva er noen av symptomene på Tay-Sachs sykdom?
Svar: Noen av symptomene er mangel på energi, tap av syn og motoriske ferdigheter (lammelse), kramper, en unormalt sterk reaksjon på plutselige lyder eller andre stimuli (skremmereaksjon), slapphet eller muskelstivhet (hypertoni).
Q: Når opptrer denne tilstanden vanligvis første gang?
A: Tilstanden debuterer vanligvis hos spedbarn når de er rundt seks måneder gamle.
Spørsmål: Hvem oppdaget denne lidelsen?
A: Tilstanden ble først beskrevet av Warren Tay og Bernard Sachs på slutten av 1800-tallet, og det ble senere oppdaget at den skyldtes mangel på enzymet heksosaminidase A i 1969.
Q: Finnes det noen behandling for denne tilstanden?
A: Det finnes dessverre ingen kjent behandling for denne tilstanden for øyeblikket.
Q: Hvor mange tilfeller ble rapportert på 1800-tallet sammenlignet med på 2000-tallet?
A: På 1800-tallet ble det rapportert om 60 nye tilfeller, mens det bare ble rapportert om 5 tilfeller på 2000-tallet på grunn av en blodprøve som bidrar til å redusere antallet barn som fødes med Tay Sach-genet.
